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Suchbegriff: Chromosom:

Details von Gen "AMPD1"


AMPD1 (HGNC-ID: 468)

Chromosom: 1p13.2 (Das Gen befindet sich am kurzen Chromosomen-Arm)
Gen-Name: adenosine monophosphate deaminase 1
NCBI Reference Sequence:
Gen-Familie: Adenosine deaminase family
Synonym: AMPD isoform M, skeletal muscle AMPD
Locus Typ: gene with protein product
NCBI-Gene-ID: 270

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Verknüpfte Krankheiten

Autistic Disorder (ID: umls:C0004352)

Beschreibung: adenosine monophosphate deaminase 1
Score: 0.12000000000000

Muscular Atrophy (ID: umls:C0026846)

Beschreibung: adenosine monophosphate deaminase 1
Score: 0.12000000000000

Myopathy (ID: umls:C0026848)

Beschreibung: adenosine monophosphate deaminase 1
Score: 0.12263847385068

Muscle Weakness (ID: umls:C0151786)

Beschreibung: adenosine monophosphate deaminase 1
Score: 0.12027144187208

Muscle AMP deaminase deficiency (ID: umls:C0268123)

Beschreibung: adenosine monophosphate deaminase 1
Score: 0.24054288374416

Camptodactyly 1 (ID: umls:C2751430)

Beschreibung: Camptodactyly 1
Score: 0.12000000000000

Adenosine monophosphate deaminase deficiency (ID: umls:C2931781)

Beschreibung: adenosine monophosphate deaminase 1
Score: 0.24000000000000

MYOPATHY DUE TO MYOADENYLATE DEAMINASE DEFICIENCY (ID: umls:C3714933)

Beschreibung: adenosine monophosphate deaminase 1
Score: 0.12000000000000

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