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Suchbegriff: Chromosom:

Details von Gen "AMPD2"


AMPD2 (HGNC-ID: 469)

Chromosom: 1p13.3 (Das Gen befindet sich am kurzen Chromosomen-Arm)
Gen-Name: adenosine monophosphate deaminase 2
NCBI Reference Sequence:
Gen-Familie: Adenosine deaminase family
Synonym: AMPD isoform L
Locus Typ: gene with protein product
NCBI-Gene-ID: 271

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Sequencing (NGS):Gene Editing (CRISPR/CAS):

Verknüpfte Krankheiten

Congenital anomaly of brain (ID: umls:C0266449)

Beschreibung: adenosine monophosphate deaminase 2
Score: 0.12000000000000

Seizure Adverse Event (ID: umls:C1959629)

Beschreibung: adenosine monophosphate deaminase 2
Score: 0.12000000000000

SPASTIC PARAPLEGIA 63, AUTOSOMAL RECESSIVE (ID: umls:C3810295)

Beschreibung: adenosine monophosphate deaminase 2
Score: 0.24000000000000

PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA, TYPE 9 (ID: umls:C4014354)

Beschreibung: adenosine monophosphate deaminase 2
Score: 0.24000000000000

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