Der Genom Guide
Details von Gen "CC2D2A"
CC2D2A (HGNC-ID: 29253)
Chromosom: 4p15.32 (Das Gen befindet sich am kurzen Chromosomen-Arm)
Gen-Name: coiled-coil and C2 domain containing 2A
NCBI Reference Sequence: NM_001080522
Gen-Familie:
Synonym: Meckel syndrome, type 6
Locus Typ: gene with protein product
NCBI-Gene-ID: 57545
Gen-Name: coiled-coil and C2 domain containing 2A
NCBI Reference Sequence: NM_001080522
Gen-Familie:
Synonym: Meckel syndrome, type 6
Locus Typ: gene with protein product
NCBI-Gene-ID: 57545
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Verknüpfte Krankheiten
Meckel-Gruber syndrome (ID: umls:C0265215)
Beschreibung: coiled-coil and C2 domain containing 2A
Score: 0.24054288374416
Score: 0.24054288374416
Familial aplasia of the vermis (ID: umls:C0431399)
Beschreibung: coiled-coil and C2 domain containing 2A
Score: 0.12162865123248
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COACH syndrome (ID: umls:C1857662)
Beschreibung: coiled-coil and C2 domain containing 2A
Score: 0.48027144187208
Score: 0.48027144187208
JOUBERT SYNDROME 9 (disorder) (ID: umls:C2676788)
Beschreibung: coiled-coil and C2 domain containing 2A
Score: 0.36000000000000
Score: 0.36000000000000
MECKEL SYNDROME, TYPE 6 (disorder) (ID: umls:C2676790)
Beschreibung: coiled-coil and C2 domain containing 2A
Score: 0.36000000000000
Score: 0.36000000000000
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