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Suchbegriff: Chromosom:

Details von Gen "CC2D2A"


CC2D2A (HGNC-ID: 29253)

Chromosom: 4p15.32 (Das Gen befindet sich am kurzen Chromosomen-Arm)
Gen-Name: coiled-coil and C2 domain containing 2A
NCBI Reference Sequence: NM_001080522
Gen-Familie:
Synonym: Meckel syndrome, type 6
Locus Typ: gene with protein product
NCBI-Gene-ID: 57545

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Verknüpfte Krankheiten

Meckel-Gruber syndrome (ID: umls:C0265215)

Beschreibung: coiled-coil and C2 domain containing 2A
Score: 0.24054288374416

Familial aplasia of the vermis (ID: umls:C0431399)

Beschreibung: coiled-coil and C2 domain containing 2A
Score: 0.12162865123248

COACH syndrome (ID: umls:C1857662)

Beschreibung: coiled-coil and C2 domain containing 2A
Score: 0.48027144187208

JOUBERT SYNDROME 9 (disorder) (ID: umls:C2676788)

Beschreibung: coiled-coil and C2 domain containing 2A
Score: 0.36000000000000

MECKEL SYNDROME, TYPE 6 (disorder) (ID: umls:C2676790)

Beschreibung: coiled-coil and C2 domain containing 2A
Score: 0.36000000000000

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