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Suchbegriff: Chromosom:

Details von Gen "B3GALT6"


B3GALT6 (HGNC-ID: 17978)

Chromosom: 1p36.33 (Das Gen befindet sich am kurzen Chromosomen-Arm)
Gen-Name: beta-1,3-galactosyltransferase 6
NCBI Reference Sequence: NM_080605
Gen-Familie: Beta 3-glycosyltransferases
Synonym: beta-1,3-galactosyltransferase-6
Locus Typ: gene with protein product
NCBI-Gene-ID: 126792

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Sequencing (NGS):Gene Editing (CRISPR/CAS):

Verknüpfte Krankheiten

Spondyloepimetaphyseal Dysplasia With Joint Laxity (ID: umls:C0432243)

Beschreibung: UDP-Gal:betaGal beta 1,3-galactosyltransferase polypeptide 6
Score: 0.36027144187208

EHLERS-DANLOS SYNDROME, PROGEROID FORM (ID: umls:C1869122)

Beschreibung: UDP-Gal:betaGal beta 1,3-galactosyltransferase polypeptide 6
Score: 0.12000000000000

EHLERS-DANLOS SYNDROME, PROGEROID TYPE, 2 (ID: umls:C3809210)

Beschreibung: UDP-Gal:betaGal beta 1,3-galactosyltransferase polypeptide 6
Score: 0.24000000000000

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