Im Jahr 2001 wurde medienwirksam die vollständige Sequenzierung des menschlichen Genoms als Ergebnis des 1990 gestarteten, weltweiten Humanen Genomprojekts verkündet. Erstmal lag die grobe Primärsequenz aller humanen Gene vor.

Die menschliche DNA ist unsere persönlichste Information. Mit ca. 3 Milliarden Buchstaben kodiert sie nicht unser Aussehen und alle Körperfunktionen, sondern auch weitere wichtige biologische Merkmale (wie z.B. den Charakter). In Form eines 3-Buchstabencode (Triplettcode) legt sich genau fest, wie die später gebildeten Eiweiße aussehen und definiert deren Struktur oder Eigenschaft für den späteren Organismus. Schon ein falscher Buchstabe in der Primärsequenz der DNA kann ein Proteins funktionsunfähig machen und eine Krankheit verursachen. Es können aber auch mehrere Buchstaben durch Einschub oder Verlust fehlerhaft angeordnet sein. Die Sequenzabfolge der menschlichen DNA ist somit für zahlreiche Krankheiten direkt verantwortlich.

Die ca. 30.000 menschlichen Gene sind in insgesamt 46 Chromosomen verpackt, wobei 22 Chromosomen doppelt vorkommen, zu gleichen Teilen von der Mutter und vom Vater vererbt und sehr ähnlich aufgebaut. Die verbleibenden beiden Geschlechts-Chromosomen (X-Chromosom für Frau, Y-Chromosom für Mann) definieren das endgültige Geschlecht des Kindes. Werden jeweils die X-Chromosomen an das Kind weitergegeben, entsteht später ein Mädchen. Wird vom Vater aber das Y-Chromosom vererbt wird die männliche Erbfolge festgelegt, es entsteht ein Sohn. Die Zuordnung der Gene zu bestimmten Chromosomen ist in gesunden Menschen klar definiert und die Funktion der durch sie kodierten Eiweiße ist großteils aufgeklärt.

Der GENOME GUIDE ermöglicht in einfacher Form, jedes bekannte menschliche Gen auf dem entsprechenden Chromosom zu finden und dann weitere Informationen zum Genaufbau, dessen Funktion und einen möglichen Bezug zu bestimmten Krankheiten zu erhalten.