Wie im Humanen Genom-Projekt kann dank der im Jahr 1993 mit dem Nobelpreis ausgezeichneten Methode der Polymerase-Ketten-Reaktion (engl. PCR) heutzutage durch Sequenzierung von jedem Gen die genaue Buchstabenabfolge bestimmt werden. Dies ist für die Forschung interessant, aber auch in der Medizin zur Erkennung genetisch bedingter Erkrankung.

Der GENOME GUIDE hat das Ziel allen Interessierten für jedes humane Gen eine Forschergruppe oder eine diagnostischen Dienstleister aufzulisten, welcher die Sequenzierung des Gens durchführen kann. Dies kann aus purer Neugier erfolgen oder aber hilfreich sein, bei der Aufklärung einer genetischen Ursache einer vorliegenden Erkrankung.

In Form einer Plattform bietet der GENOME GUIDE umgekehrt auch allen Forschern, Institutionen und kommerziellen Anbietern die Möglichkeit, ihre spezifischen Dienstleistungen zur Genom-Untersuchung für die jeweiligen Gene darzustellen. Hierfür muss eine Registrierung erfolgen und das entsprechende Gen ausgewählt werden.