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Suchbegriff: Chromosom:

Details von Gen "DBT"

DBT (HGNC-ID: 2698)

Chromosom: 1p21.2 (Das Gen befindet sich am kurzen Chromosomen-Arm)
Gen-Name: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
NCBI Reference Sequence: NM_001918
Gen-Familie:
Synonym: dihydrolipoyllysine-residue (2-methylpropanoyl)transferase, lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial
Locus Typ: gene with protein product
NCBI-Gene-ID: 1629

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Sequencing (NGS):Gene Editing (CRISPR/CAS):

Verknüpfte Krankheiten

Maple Syrup Urine Disease (ID: umls:C0024776)

Beschreibung: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
Score: 0.57434026891513

Classic Maple Syrup Urine Disease (ID: umls:C0268568)

Beschreibung: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
Score: 0.12000000000000

Intermittent Maple Syrup Urine Disease (ID: umls:C0268569)

Beschreibung: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
Score: 0.12000000000000

Intermediate Maple Syrup Urine Disease (ID: umls:C1621920)

Beschreibung: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
Score: 0.12000000000000

MAPLE SYRUP URINE DISEASE, TYPE II (ID: umls:C1855371)

Beschreibung: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
Score: 0.12000000000000

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