Der Genom Guide
Details von Gen "GBA"
GBA (HGNC-ID: 4177)
Chromosom: 1q22 (Das Gen befindet sich am langen Chromosomen-Arm)
Gen-Name: glucosylceramidase beta
NCBI Reference Sequence: NM_000157
Gen-Familie:
Synonym:
Locus Typ: gene with protein product
NCBI-Gene-ID: 2629
Gen-Name: glucosylceramidase beta
NCBI Reference Sequence: NM_000157
Gen-Familie:
Synonym:
Locus Typ: gene with protein product
NCBI-Gene-ID: 2629
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Beschreibung: Ihr Spezialist für Molekularbiologie
Sequencing (NGS):Gene Editing (CRISPR/CAS):
Verknüpfte Krankheiten
Gaucher Disease (ID: umls:C0017205)
Beschreibung: glucosidase, beta, acid
Score: 0.35455816088758
Score: 0.35455816088758
Pulmonary Hypertension (ID: umls:C0020542)
Beschreibung: glucosidase, beta, acid
Score: 0.12027144187208
Score: 0.12027144187208
Parkinson Disease (ID: umls:C0030567)
Beschreibung: glucosidase, beta, acid
Score: 0.21582395949908
Score: 0.21582395949908
Substance-Related Disorders (ID: umls:C0236969)
Beschreibung: glucosidase, beta, acid 3 (gene/pseudogene)
Score: 0.12000000000000
Score: 0.12000000000000
Gaucher Disease, Type 2 (disorder) (ID: umls:C0268250)
Beschreibung: glucosidase, beta, acid
Score: 0.44081432561624
Score: 0.44081432561624
Gaucher Disease, Type 3 (disorder) (ID: umls:C0268251)
Beschreibung: glucosidase, beta, acid
Score: 0.44054288374416
Score: 0.44054288374416
Lewy Body Disease (ID: umls:C0752347)
Beschreibung: glucosidase, beta, acid
Score: 0.13308274864324
Score: 0.13308274864324
GAUCHER DISEASE, PERINATAL LETHAL (ID: umls:C1842704)
Beschreibung: glucosidase, beta, acid
Score: 0.36000000000000
Score: 0.36000000000000
Gaucher Disease, Type Iiic (ID: umls:C1856476)
Beschreibung: glucosidase, beta, acid
Score: 0.24000000000000
Score: 0.24000000000000
Gaucher Disease, Type 1 (ID: umls:C1961835)
Beschreibung: glucosidase, beta, acid
Score: 0.44488595369745
Score: 0.44488595369745
SPASTIC PARAPLEGIA 46, AUTOSOMAL RECESSIVE (ID: umls:C2828721)
Beschreibung: glucosidase, beta (bile acid) 2
Score: 0.36000000000000
Score: 0.36000000000000
Gaucher-like disease (ID: umls:C2931585)
Beschreibung: glucosidase, beta, acid
Score: 0.12000000000000
Score: 0.12000000000000
PARKINSON DISEASE, LATE-ONSET (ID: umls:C3160718)
Beschreibung: glucosidase, beta, acid
Score: 0.12000000000000
Score: 0.12000000000000
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