Der Genom Guide
Details von Gen "GJA8"
GJA8 (HGNC-ID: 4281)
Chromosom: 1q21.2 (Das Gen befindet sich am langen Chromosomen-Arm)
Gen-Name: gap junction protein alpha 8
NCBI Reference Sequence: NM_005267
Gen-Familie: Gap junction proteins
Synonym: connexin 50
Locus Typ: gene with protein product
NCBI-Gene-ID: 2703
Gen-Name: gap junction protein alpha 8
NCBI Reference Sequence: NM_005267
Gen-Familie: Gap junction proteins
Synonym: connexin 50
Locus Typ: gene with protein product
NCBI-Gene-ID: 2703
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Sequencing (NGS):Gene Editing (CRISPR/CAS):
Verknüpfte Krankheiten
Cataract (ID: umls:C0086543)
Beschreibung: gap junction protein, alpha 8, 50kDa
Score: 0.22276489847128
Score: 0.22276489847128
Cataract, Zonular Pulverulent 1 (ID: umls:C1861828)
Beschreibung: gap junction protein, alpha 8, 50kDa
Score: 0.44054288374416
Score: 0.44054288374416
Cataract microcornea syndrome (ID: umls:C1861829)
Beschreibung: gap junction protein, alpha 8, 50kDa
Score: 0.24027144187208
Score: 0.24027144187208
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