Der Genom Guide
Details von Gen "GJB3"
GJB3 (HGNC-ID: 4285)
Chromosom: 1p34.3 (Das Gen befindet sich am kurzen Chromosomen-Arm)
Gen-Name: gap junction protein beta 3
NCBI Reference Sequence: NM_024009
Gen-Familie: Gap junction proteins|Deafness associated genes
Synonym: connexin 31
Locus Typ: gene with protein product
NCBI-Gene-ID: 2707
Gen-Name: gap junction protein beta 3
NCBI Reference Sequence: NM_024009
Gen-Familie: Gap junction proteins|Deafness associated genes
Synonym: connexin 31
Locus Typ: gene with protein product
NCBI-Gene-ID: 2707
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Verknüpfte Krankheiten
Deafness (ID: umls:C0011053)
Beschreibung: gap junction protein, beta 3, 31kDa
Score: 0.14367031978602
Score: 0.14367031978602
Sensorineural Hearing Loss (disorder) (ID: umls:C0018784)
Beschreibung: gap junction protein, beta 3, 31kDa
Score: 0.12135720936040
Score: 0.12135720936040
Peripheral Neuropathy (ID: umls:C0031117)
Beschreibung: gap junction protein, beta 3, 31kDa
Score: 0.12108576748832
Score: 0.12108576748832
Dermatologic disorders (ID: umls:C0037274)
Beschreibung: gap junction protein, beta 3, 31kDa
Score: 0.12598165270743
Score: 0.12598165270743
Hyperkeratosis, Epidermolytic (ID: umls:C0079153)
Beschreibung: gap junction protein, beta 3, 31kDa
Score: 0.12000000000000
Score: 0.12000000000000
Erythrokeratodermia variabilis (ID: umls:C0265961)
Beschreibung: gap junction protein, beta 3, 31kDa
Score: 0.56461451182537
Score: 0.56461451182537
DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE (disorder) (ID: umls:C1846647)
Beschreibung: gap junction protein, beta 3, 31kDa
Score: 0.12000000000000
Score: 0.12000000000000
DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 1A (disorder) (ID: umls:C2673759)
Beschreibung: gap junction protein, beta 3, 31kDa
Score: 0.12000000000000
Score: 0.12000000000000
DEAFNESS, DIGENIC, GJB2/GJB3 (disorder) (ID: umls:C2673761)
Beschreibung: gap junction protein, beta 3, 31kDa
Score: 0.12000000000000
Score: 0.12000000000000
Deafness, Autosomal Dominant 2B (ID: umls:C2675236)
Beschreibung: gap junction protein, beta 3, 31kDa
Score: 0.36000000000000
Score: 0.36000000000000
Deafness, Autosomal Dominant 2A (ID: umls:C2677637)
Beschreibung: gap junction protein, beta 3, 31kDa
Score: 0.12000000000000
Score: 0.12000000000000
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