Der Genom Guide
Details von Gen "GJC2"
GJC2 (HGNC-ID: 17494)
Chromosom: 1q42.13 (Das Gen befindet sich am langen Chromosomen-Arm)
Gen-Name: gap junction protein gamma 2
NCBI Reference Sequence: NM_020435
Gen-Familie: Gap junction proteins
Synonym: connexin 47
Locus Typ: gene with protein product
NCBI-Gene-ID: 57165
Gen-Name: gap junction protein gamma 2
NCBI Reference Sequence: NM_020435
Gen-Familie: Gap junction proteins
Synonym: connexin 47
Locus Typ: gene with protein product
NCBI-Gene-ID: 57165
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Sequencing (NGS):Gene Editing (CRISPR/CAS):
Verknüpfte Krankheiten
Milroy Disease (ID: umls:C1704423)
Beschreibung: gap junction protein, gamma 2, 47kDa
Score: 0.12054288374416
Score: 0.12054288374416
Leukodystrophy, Hypomyelinating, 2 (ID: umls:C1837355)
Beschreibung: gap junction protein, gamma 2, 47kDa
Score: 0.56054288374416
Score: 0.56054288374416
SPASTIC PARAPLEGIA 44, AUTOSOMAL RECESSIVE (disorder) (ID: umls:C2750784)
Beschreibung: gap junction protein, gamma 2, 47kDa
Score: 0.48000000000000
Score: 0.48000000000000
LYMPHEDEMA, HEREDITARY, IC (ID: umls:C3150732)
Beschreibung: gap junction protein, gamma 2, 47kDa
Score: 0.36000000000000
Score: 0.36000000000000
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