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Suchbegriff: Chromosom:

Details von Gen "IARS2"

IARS2 (HGNC-ID: 29685)

Chromosom: 1q41 (Das Gen befindet sich am langen Chromosomen-Arm)
Gen-Name: isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
NCBI Reference Sequence: NM_018060
Gen-Familie: Aminoacyl tRNA synthetases, Class I
Synonym: isoleucine tRNA ligase 2, mitochondrial
Locus Typ: gene with protein product
NCBI-Gene-ID: 55699

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Sequencing (NGS):Gene Editing (CRISPR/CAS):

Verknüpfte Krankheiten

IGA Glomerulonephritis (ID: umls:C0017661)

Beschreibung: isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
Score: 0.12000000000000

Leigh Disease (ID: umls:C0023264)

Beschreibung: isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
Score: 0.12027144187208

Ovarian Cysts (ID: umls:C0029927)

Beschreibung: isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
Score: 0.12000000000000

Cataract Adverse Event (ID: umls:C1962983)

Beschreibung: isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
Score: 0.12000000000000

CATARACTS, GROWTH HORMONE DEFICIENCY, SENSORY NEUROPATHY, SENSORINEURAL HEARING LOSS, AND SKELETAL DYSPLASIA (ID: umls:C4014942)

Beschreibung: isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
Score: 0.24000000000000

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