Der Genom Guide
Details von Gen "MMACHC"
MMACHC (HGNC-ID: 24525)
Chromosom: 1p34.1 (Das Gen befindet sich am kurzen Chromosomen-Arm)
Gen-Name: methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblC type, with homocystinuria
NCBI Reference Sequence: NM_015506
Gen-Familie:
Synonym:
Locus Typ: gene with protein product
NCBI-Gene-ID: 25974
Gen-Name: methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblC type, with homocystinuria
NCBI Reference Sequence: NM_015506
Gen-Familie:
Synonym:
Locus Typ: gene with protein product
NCBI-Gene-ID: 25974
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Beschreibung: Ihr Spezialist für Molekularbiologie
Sequencing (NGS):Gene Editing (CRISPR/CAS):
Verknüpfte Krankheiten
Macular dystrophy, concentric annular (ID: umls:C1828210)
Beschreibung: methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblC type, with homocystinuria
Score: 0.12000000000000
Score: 0.12000000000000
Methylmalonic acidemia with homocystinuria (ID: umls:C1848561)
Beschreibung: methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblC type, with homocystinuria
Score: 0.48027144187208
Score: 0.48027144187208
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