Der Genom Guide
Details von Gen "POMGNT1"
POMGNT1 (HGNC-ID: 19139)
Chromosom: 1p34.1 (Das Gen befindet sich am kurzen Chromosomen-Arm)
Gen-Name: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)
NCBI Reference Sequence: NM_017739
Gen-Familie: O-linked N-acetylglucosaminyltransferases
Synonym: protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase
Locus Typ: gene with protein product
NCBI-Gene-ID: 55624
Gen-Name: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)
NCBI Reference Sequence: NM_017739
Gen-Familie: O-linked N-acetylglucosaminyltransferases
Synonym: protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase
Locus Typ: gene with protein product
NCBI-Gene-ID: 55624
Liste der Labor-Dienstleister
DNA24.net
Adresse: Albert-Einstein-Strasse 16, 12489 Berlin (Germany)
Beschreibung: Ihr Spezialist für Molekularbiologie
Sequencing (NGS):Gene Editing (CRISPR/CAS):
Verknüpfte Krankheiten
Walker-Warburg congenital muscular dystrophy (ID: umls:C0265221)
Beschreibung: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)
Score: 0.24190009310456
Score: 0.24190009310456
Muscle eye brain disease (ID: umls:C0457133)
Beschreibung: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)
Score: 0.24624316305785
Score: 0.24624316305785
MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH MENTAL RETARDATION), TYPE B, 3 (ID: umls:C3150412)
Beschreibung: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)
Score: 0.24000000000000
Score: 0.24000000000000
MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (LIMB-GIRDLE), TYPE C, 3 (ID: umls:C3150417)
Beschreibung: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)
Score: 0.48000000000000
Score: 0.48000000000000
MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH BRAIN AND EYE ANOMALIES), TYPE A, 3 (ID: umls:C3151519)
Beschreibung: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)
Score: 0.20000000000000
Score: 0.20000000000000
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