Der Genom Guide
Details von Gen "PPT1"
PPT1 (HGNC-ID: 9325)
Chromosom: 1p34.2 (Das Gen befindet sich am kurzen Chromosomen-Arm)
Gen-Name: palmitoyl-protein thioesterase 1
NCBI Reference Sequence: NM_000310
Gen-Familie:
Synonym: ceroid-lipofuscinosis, neuronal 1, infantile
Locus Typ: gene with protein product
NCBI-Gene-ID: 5538
Gen-Name: palmitoyl-protein thioesterase 1
NCBI Reference Sequence: NM_000310
Gen-Familie:
Synonym: ceroid-lipofuscinosis, neuronal 1, infantile
Locus Typ: gene with protein product
NCBI-Gene-ID: 5538
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Verknüpfte Krankheiten
CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 1 (ID: umls:C1850451)
Beschreibung: palmitoyl-protein thioesterase 1
Score: 0.56000000000000
Score: 0.56000000000000
Ceroid lipofuscinosis, neuronal 1, infantile (ID: umls:C2931673)
Beschreibung: palmitoyl-protein thioesterase 1
Score: 0.12461451182537
Score: 0.12461451182537
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