Der Genom Guide
Details von Gen "RPE65"
RPE65 (HGNC-ID: 10294)
Chromosom: 1p31.3 (Das Gen befindet sich am kurzen Chromosomen-Arm)
Gen-Name: RPE65, retinoid isomerohydrolase
NCBI Reference Sequence: NM_000329
Gen-Familie:
Synonym: BCO family, member 3, retinol isomerase, all-trans-retinyl-palmitate hydrolase
Locus Typ: gene with protein product
NCBI-Gene-ID: 6121
Gen-Name: RPE65, retinoid isomerohydrolase
NCBI Reference Sequence: NM_000329
Gen-Familie:
Synonym: BCO family, member 3, retinol isomerase, all-trans-retinyl-palmitate hydrolase
Locus Typ: gene with protein product
NCBI-Gene-ID: 6121
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Verknüpfte Krankheiten
Choroideremia (ID: umls:C0008525)
Beschreibung: retinal pigment epithelium-specific protein 65kDa
Score: 0.12000000000000
Score: 0.12000000000000
Eye Diseases, Hereditary (ID: umls:C0015398)
Beschreibung: retinal pigment epithelium-specific protein 65kDa
Score: 0.12000000000000
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Retinitis Pigmentosa (ID: umls:C0035334)
Beschreibung: retinal pigment epithelium-specific protein 65kDa
Score: 0.37271161768265
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Leber Congenital Amaurosis (ID: umls:C0339527)
Beschreibung: retinal pigment epithelium-specific protein 65kDa
Score: 0.25574362858066
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Blind Vision (ID: umls:C0456909)
Beschreibung: retinal pigment epithelium-specific protein 65kDa
Score: 0.14072284714814
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Retinal Dystrophies (ID: umls:C0854723)
Beschreibung: retinal pigment epithelium-specific protein 65kDa
Score: 0.12488595369745
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Optic Atrophy, Hereditary, Leber (ID: umls:C0917796)
Beschreibung: retinal pigment epithelium-specific protein 65kDa
Score: 0.12263847385068
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LEBER CONGENITAL AMAUROSIS, TYPE II (disorder) (ID: umls:C1859844)
Beschreibung: retinal pigment epithelium-specific protein 65kDa
Score: 0.44027144187208
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Retinitis Pigmentosa 20 (ID: umls:C3151086)
Beschreibung: retinal pigment epithelium-specific protein 65kDa
Score: 0.32000000000000
Score: 0.32000000000000
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