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Suchbegriff: Chromosom:

Details von Gen "SPTA1"


SPTA1 (HGNC-ID: 11272)

Chromosom: 1q23.1 (Das Gen befindet sich am langen Chromosomen-Arm)
Gen-Name: spectrin alpha, erythrocytic 1
NCBI Reference Sequence: NM_003126
Gen-Familie: Spectrins|EF-hand domain containing
Synonym: elliptocytosis 2
Locus Typ: gene with protein product
NCBI-Gene-ID: 6708

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Sequencing (NGS):Gene Editing (CRISPR/CAS):

Verknüpfte Krankheiten

Elliptocytosis, Hereditary (ID: umls:C0013902)

Beschreibung: spectrin, alpha, erythrocytic 1
Score: 0.12135720936040

Hereditary spherocytosis (ID: umls:C0037889)

Beschreibung: spectrin, alpha, erythrocytic 1
Score: 0.12054288374416

Anemia, hereditary spherocytic hemolytic (ID: umls:C0221409)

Beschreibung: spectrin, alpha, erythrocytic 1
Score: 0.12000000000000

Hereditary pyropoikilocytosis (ID: umls:C0520739)

Beschreibung: spectrin, alpha, erythrocytic 1
Score: 0.36000000000000

ELLIPTOCYTOSIS 2 (disorder) (ID: umls:C1851741)

Beschreibung: spectrin, alpha, erythrocytic 1
Score: 0.36000000000000

SPHEROCYTOSIS, TYPE 3 (disorder) (ID: umls:C2678338)

Beschreibung: spectrin, alpha, erythrocytic 1
Score: 0.32000000000000

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