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Suchbegriff: Chromosom:

Details von Gen "USH2A"

USH2A (HGNC-ID: 12601)

Chromosom: 1q41 (Das Gen befindet sich am langen Chromosomen-Arm)
Gen-Name: usherin
NCBI Reference Sequence: NM_007123
Gen-Familie: Fibronectin type III domain containing|USH2 complex
Synonym:
Locus Typ: gene with protein product
NCBI-Gene-ID: 7399

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Verknüpfte Krankheiten

Retinitis Pigmentosa (ID: umls:C0035334)

Beschreibung: Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)
Score: 0.38152724124272

Leber Congenital Amaurosis (ID: umls:C0339527)

Beschreibung: Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)
Score: 0.12000000000000

Usher syndrome type 2 (ID: umls:C0339534)

Beschreibung: Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)
Score: 0.12162865123248

Usher Syndrome, Type II (ID: umls:C1568249)

Beschreibung: Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)
Score: 0.12570027931369

USHER SYNDROME, TYPE IIA (ID: umls:C1848634)

Beschreibung: Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)
Score: 0.44135720936040

RETINITIS PIGMENTOSA 39 (disorder) (ID: umls:C3151138)

Beschreibung: Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)
Score: 0.24000000000000

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