Der Genom Guide
Details von Gen "ACTA1"
ACTA1 (HGNC-ID: 129)
Chromosom: 1q42.13 (Das Gen befindet sich am langen Chromosomen-Arm)
Gen-Name: actin, alpha 1, skeletal muscle
NCBI Reference Sequence: NM_001100
Gen-Familie: Actins
Synonym: nemaline myopathy type 3
Locus Typ: gene with protein product
NCBI-Gene-ID: 58
Gen-Name: actin, alpha 1, skeletal muscle
NCBI Reference Sequence: NM_001100
Gen-Familie: Actins
Synonym: nemaline myopathy type 3
Locus Typ: gene with protein product
NCBI-Gene-ID: 58
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Verknüpfte Krankheiten
Left Ventricular Hypertrophy (ID: umls:C0149721)
Beschreibung: actin, alpha 1, skeletal muscle
Score: 0.12000000000000
Score: 0.12000000000000
Zebra body myopathy (ID: umls:C0270969)
Beschreibung: actin, alpha 1, skeletal muscle
Score: 0.12027144187208
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Eichsfeld type congenital muscular dystrophy (ID: umls:C0410180)
Beschreibung: actin, alpha 1, skeletal muscle
Score: 0.12000000000000
Score: 0.12000000000000
Congenital Fiber Type Disproportion (ID: umls:C0546264)
Beschreibung: actin, alpha 1, skeletal muscle
Score: 0.48135720936040
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Nemaline myopathy 3 (ID: umls:C1834336)
Beschreibung: actin, alpha 1, skeletal muscle
Score: 0.56000000000000
Score: 0.56000000000000
Myopathy, Actin, Congenital, with Excess of Thin Myofilaments (ID: umls:C1834339)
Beschreibung: actin, alpha 1, skeletal muscle
Score: 0.12000000000000
Score: 0.12000000000000
Myopathy, Actin, Congenital, With Cores (ID: umls:C2750537)
Beschreibung: actin, alpha 1, skeletal muscle
Score: 0.12000000000000
Score: 0.12000000000000
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