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Suchbegriff: Chromosom:

Details von Gen "ACTA1"


ACTA1 (HGNC-ID: 129)

Chromosom: 1q42.13 (Das Gen befindet sich am langen Chromosomen-Arm)
Gen-Name: actin, alpha 1, skeletal muscle
NCBI Reference Sequence: NM_001100
Gen-Familie: Actins
Synonym: nemaline myopathy type 3
Locus Typ: gene with protein product
NCBI-Gene-ID: 58

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Verknüpfte Krankheiten

Left Ventricular Hypertrophy (ID: umls:C0149721)

Beschreibung: actin, alpha 1, skeletal muscle
Score: 0.12000000000000

Zebra body myopathy (ID: umls:C0270969)

Beschreibung: actin, alpha 1, skeletal muscle
Score: 0.12027144187208

Eichsfeld type congenital muscular dystrophy (ID: umls:C0410180)

Beschreibung: actin, alpha 1, skeletal muscle
Score: 0.12000000000000

Congenital Fiber Type Disproportion (ID: umls:C0546264)

Beschreibung: actin, alpha 1, skeletal muscle
Score: 0.48135720936040

Nemaline myopathy 3 (ID: umls:C1834336)

Beschreibung: actin, alpha 1, skeletal muscle
Score: 0.56000000000000

Myopathy, Actin, Congenital, with Excess of Thin Myofilaments (ID: umls:C1834339)

Beschreibung: actin, alpha 1, skeletal muscle
Score: 0.12000000000000

Myopathy, Actin, Congenital, With Cores (ID: umls:C2750537)

Beschreibung: actin, alpha 1, skeletal muscle
Score: 0.12000000000000

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